Alteraciones en la Transcripción en Diabetes Mellitus Tipo II
La Diabetes MODY se presenta debido a alteraciones en los factores de transcripción hepatonucleares, los cuales cumplen un papel clave en el desarrollo y proliferación de células beta del páncreas, así como en el metabolismo de la célula beta madura.
El mecanismo preciso por el cual las mutaciones de los factores de transcripción producen la diabetes no es totalmente conocido.
Específicamente los tipos de diabetes monogénica presentan alteración en estos factores de transcripción:
MODY 1
Se produce por mutaciones heterocigotas en el gen del HNF-4a, un factor de transcripción de la familia de los receptores nucleares de hormonas tiroideas-esteroideas.
MODY 2
Mutación en la glucocinasa (GCK) (Gen que codifica enzimas)
MODY 3
Se presenta debido a mutaciones en el gen HNF-1a, que pertenece a la familia de factores de transcripción con un homeodominio para su unión al ADN.
MODY 4
Es un subtipo poco frecuente de MODY causado por mutaciones en el gen IPF-144.
MODY 5
Secundario a mutaciones heterocigotas en el factor de transcripción hepatonuclear 1b.
MODY 6
Se manifiesta por una mutación del gen NeuroD1 / BETA2, un factor de transcripción con un dominio de unión al ADN importante para determinar el tipo celular durante el desarrollo embrionario.
MODY 7
Mutaciones en CEL VNTR (Gen que codifica enzimas)
Bibliografía:
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