Pruebas de Tamizaje y Confirmatoria para Diabetes Mellitus Tipo II

Las Pruebas de Tamizaje es un conjunto de estrategias que se emplean para diagnosticar una enfermedad antes de que produzca síntomas o signos.

El análisis de la glucemia es uno de los varios exámenes que mide la concentración de glucosa en la sangre. Otro es la PTOG. En este apartado nos limitaremos al análisis de la glucemia en periodo post prandial.

Existen 4 pruebas efectivas que se han empleado para el tamizaje de Diabetes Mellitus:

- Glucemia de ayuno.

- Glucemia 2 horas poscarga de glucosa.

- Hemoglobina Glucosilada A1c (HbA1c).

- Glucometría capilarrealizada mediante glucógeno. 

Prueba de confirmación:

Se debe realizar una prueba de Hemoglobina Glucosilada HbA1C: sirve para observar los niveles de azucar luego de 3 meses.

Los niveles normales son de menos del 6 %.Los diabeticos deben aspirar a un HbA1C de menos del 7% en esta prueba.

BIBLIOGRAFIA:

• http://www.diabetes.unal.edu.co/Guias_DM2.pdf 

• http://apuntesmedicos.net/2008/05/27/diagnostico-de-la-diabetes-mellitus-y-otros-problemas-metabolicos-asociados-a-regulacion-alterada-de-la-glucosa/

miRNAs interferentes relacionados con la Diabetes Mellitus

miRNAs interferentes relacionados con la Diabetes Mellitus

Los microARN son ARN pequeños no codificantes, de naturaleza endógena,reguladores clave en procesos como la diferenciación, la proliferación y la muerte celular.Existen estudios realizados in vivo e in vitro que muestran que los microARN se requieren para el desarrollo del páncreas, para la regulación de la glucosa, contribuyen en el control de las células β-pancreáticas maduras y tienen un papel especial en la diferenciación de los islotes pancreáticos. Además, participan en la regulación de la producción, secreción y acción de la insulina.

Existen datos que indican que la cantidad de microARN (miR-146a, miR-21, miR-29a, miR-34a, miR-222 y miR-375) se expresa en diferente proporción en las células β-pancreáticas, en el tejido adiposo y en el músculo esquelético de modelos animales con diabetes mellitus tipos 1 y 2. En modelos animales se ha demostrado que hay correlación entre la alteración de la expresión de los microARN y el desarrollo de diabetes.

Las células β-pancreáticas, el tejido adiposo y el músculo esquelético de modelos animales con diabetes mellitus tipos 1 y 2 expresan cantidad de microARN (miR-146a, miR-21, miR-29a, miR-34a, miR-222 y miR-375. Tambien de desmostro que el miR-34a tuvo una diferencia significativa y la expresión de los siete microARN relacionados con diabetes estuvo elevada en forma significativa, en pacientes con diabetes comparados con los prediabéticos y con los individuos susceptibles con tolerancia normal a la glucosa.

La expresión de miR-34a y miR-146a estuvo aumentada en islotes pancreáticos aislados de ratones diabéticos obesos.

Bibliografía:

• Importancia de los microARN en el diagnóstico y desarrollo de enfermedades

• MicroRNA circulantes como biomarcadores de Diabetes Mellitus

EPIGENETICA Y SU RELACIÓN CON LA DIABETES MELLITUS TIPO II

EPIGENETICA RELACIÓN CON DIABETES MELLITUS TIPO II

EL PAPEL DE LA EPIGENÉTICA

Se han realizado varios estudios que demuestran que factores ambientales experimentados en la vida temprana podían aumentar el riesgo de T2DM(Diabetes Mellitus tipo II) en la vida posterior. En particular, la desnutrición y el bajo peso al nacer mostraron una relación con la T2DM, la resistencia a la insulina y el deterioro en la secreción de insulina en la vida adulta. La nutrición inadecuada, al inducir alteraciones crónicas en el metabolismo, los niveles de hormonas y en el número de células, contribuye al riesgo de T2DM. La plasticidad en el desarrollo hace posible para el embrión humano temprano adaptarse a su ambiente en un momento dado, pero cuando la situación ambiental cambia, después en la vida, el beneficio del mejor uso de los nutrimentos se vuelve una desventaja. Como el genoma no puede cambiar, la programación ambiental puede ser mediada por la reprogramación epigenética.

RELACIONES EPIGENETICAS, ENVEJECIEMIENTO Y DIABETES MELLITUS

La fosforilación oxidativa (OXPHOS, por sus siglas en inglés) en las mitocondrias resulta en la producción de ATP, el cual es la principal fuente celular de energía. La capacidad oxidativa y la función mitocondrial declinan con la edad y son de gran importancia en el entendimiento de la patogénesis de T2DM. Varios genes OXPHOS son regulados a la baja en el músculo esquelético de pacientes con T2DM. Uno de estos, COX7A1, tiene más metilación de DNA del promotor en el músculo esquelético de ancianos, comparado con el de individuos jóvenes. En las células musculares de los individuos ancianos, la expresión del mRNA de COX7A1 está disminuida y el nivel de transcripto está positivamente correlacionado con la captura de glucosa in vivo.

BIBLIOGRAFIA:

http://nutricionpersonalizada.wordpress.com/2011/04/26/epigenetica_diabetes_mellitus_tipo_2/

http://www.soched.cl/Revista%20Soched/3-2013/4.pdf

ALTERACIÓN EN LA TRADUCCIÓN DE LA DIABETES MELLITUS TIPO 2

Una de las sorpresas que, deparó la finalización del Proyecto Genoma Humano, fue la de que el 98% de nuestro ADN era no codificante, es decir que su información no servía para sintetizar ARN o proteínas. Este ADN no codificante actuan en el diálogo genoma-ambiente, controlando asi la expresión de genes relacionados con enfermedades, modos de ser, etc. Sin embargo nuestro conocimiento concreto al respecto es muy pequeño.

El nuevo estudio es uno de los primeros en mostrar cómo pueden influir tales secciones no codificante del genoma, como elementos reguladores, en el riesgo sufrir la diabetes de tipo 2. Asi se ha encontrado un ARN especial para la Diabetes, diferente del ya conocido ARN ribosómico (ARNr) o el ARN de transferencia (ARNt), que tienen la mision de catalizar reacciones biológicas, controlar la expresión de genes.

El dogma central es: trancripción del ADN a ARN y la traducción del ARN a proteínas, cuando ocurre un fallo en la traducción a las proteínas se ven afectados varios pasos en la adecuada regulación de la glucosa en sangre.

Hay varios tipos de Diabetes, una de ella es la monogénica tipo 1 , en ella ocurre una alteración en la traducción de uno de los factores que interviene en la producción de glucotransportadores, que son proteínas que se encuentran en las membranas de las células para ayudar el ingreso de la Glucosa a las células .

Según una investigación d habría otro tipo de ARN que no cumple con el dogma central de la génetica, es el ARNInc, éste no se traduce en proteína y se puede encontrar en diferentes partes del cuerpo uno de ellos es el páncreas, uno de estos ARNInc regula la expresión de un gen íntimamente relacionado con la diabetes llamado GLIS3. Ello indica que al menos alguno de de estos genes ARNInc desempeñan funciones reguladoras. Por otro lado, el ADN que codifica algunos de los ARNInc se encuentra en zonas del genoma identificadas como zonas que contienen variaciones de la secuencia de ADN que confieren susceptibilidad a desarrollar Diabetes 

Bibliografia:

http://themedicalbiochemistrypage.org/es/diabetes-sp.php

http://themedicalbiochemistrypage.org/es/diabetes-sp.php#type2genetics

http://articulos.sld.cu/diabetes/2012/08/28/los-cientificos-identifican-nuevas-regiones-geneticas-relacionadas-con-la-diabetes-tipo-2/

http://articulos.sld.cu/diabetes/2012/08/28/los-cientificos-identifican-nuevas-regiones-geneticas-relacionadas-con-la-diabetes-tipo-2/

Alteraciones en la Transcripción en Diabetes Mellitus Tipo II

Alteraciones en la Transcripción en Diabetes Mellitus Tipo II

La Diabetes MODY se presenta debido a alteraciones en los factores de transcripción hepatonucleares, los cuales cumplen un papel clave en el desarrollo y proliferación de células beta del páncreas, así como en el metabolismo de la célula beta madura.

 El mecanismo preciso por el cual las mutaciones de los factores de transcripción producen la diabetes no es totalmente conocido.

Específicamente los tipos de diabetes monogénica presentan alteración en estos factores de transcripción:

MODY 1

Se produce por mutaciones heterocigotas en el gen del HNF-4a, un factor de transcripción de la familia de los receptores nucleares de hormonas tiroideas-esteroideas.

 MODY 2

Mutación en la glucocinasa (GCK) (Gen que codifica enzimas)

MODY 3

Se presenta debido a mutaciones en el gen HNF-1a, que pertenece a la familia de  factores de transcripción con un homeodominio para su unión al ADN.  

MODY 4

Es un subtipo poco frecuente de MODY causado por mutaciones en el gen IPF-144. 

MODY 5

Secundario a mutaciones heterocigotas en el factor de transcripción hepatonuclear 1b.

MODY 6

Se manifiesta por una mutación del gen NeuroD1 / BETA2, un factor de transcripción con un dominio de unión al ADN importante para  determinar el tipo celular durante el desarrollo embrionario.

MODY 7

Mutaciones en CEL VNTR (Gen que codifica enzimas)

Bibliografía:

http://www.seep.es/privado/documentos/consenso/cap25.pdf

ALTERACIONES DE LA REPLICACIÓN EN LA DIABETES MELLITUS TIPO II

Desarrollo de la diabetes tipo 2 es el resultado de múltiples influencias que incluyen Estilo de vida, el medio ambiente y la genética. La enfermedad se presenta cuando la insulina resistencia inducida por la secreción de insulina compensatoria está agotada.

El primer gen identificados en el lugar con polimorfismos NIDDM1 correlacionada con la diabetes tipo 2 susceptibilidad se calpain 10 (CAPN10). Otro principios de marcador genético para la diabetes tipo 2 es el factor nuclear de hepatocitos 4-α (HNF4A). HNF4A de que se sabe también estar asociados con el desarrollo De MODY1.
El SNP en el gen HNF4A que están relacionadas con desarrollo de la diabetes tipo 2 se encuentran en un elemento promotor llamado P2. El P2 promotor se utiliza principalmente en las células β pancreáticas; P2 es un sitio de unión para la factores de transcripción HNF-1α (HNF1A), HNF-1β (HNF1B), y el factor promotor de insulina-1 (IPF1). 

Bibliografía:

http://themedicalbiochemistrypage.org/es/diabetes-sp.phphttp://www.diabetes.org/es/informacion-basica-de-la-diabetes/aspectos-genticos-de-la-diabetes.htmlhttp://www.medicina21.com/doc.php?op=especialidad3&id=1805

Enfermedad Escogida

Diabetes Mellitus.

La diabetes mellitus (DM) tipo II es un conjunto de trastornos metabólicos,que comparten la característica común de presentar concentraciones elevadas de glucosa en la sangre (hiperglicemia) de manera persistente o crónica.

Diabetes tipo 2

    

La diabetes tipo 2 es una enfermedad que dura toda la vida (crónica) en la cual hay un alto nivel de azúcar (glucosa) en la sangre. La diabetes tipo 2 es la forma más común de esta enfermedad.

Causas

La insulina es una hormona producida en el páncreas por células especiales, llamadas beta. El páncreas está por debajo y detrás del estómago. La insulina es necesaria para mover el azúcar en la sangre (glucosa) hasta las células. Dentro de las células, ésta se almacena y se utiliza posteriormente como fuente de energía.

Cuando usted tiene diabetes tipo 2, los adipocitos, los hepatocitos y las células musculares no responden de manera correcta a dicha insulina. Esto se denomina resistencia a la insulina. Como resultado de esto, el azúcar de la sangre no entra en estas células con el fin de ser almacenado como fuente de energía.

Cuando el azúcar no puede entrar en las células, se acumula un nivel alto de éste en la sangre, lo cual se denomina hiperglucemia.

Por lo general, la diabetes tipo 2 se desarrolla lentamente con el tiempo. La mayoría de las personas con esta enfermedad tienen sobrepeso o son obesas en el momento del diagnóstico. El aumento de la grasa le dificulta al cuerpo el uso de la insulina de la manera correcta.

La diabetes tipo 2 puede presentarse también en personas delgadas. Esto es más común en los ancianos.

Los antecedentes familiares y los genes juegan un papel importante en la diabetes tipo 2. Un bajo nivel de actividad, una dieta deficiente y el peso corporal excesivo alrededor de la cintura aumentan el riesgo de que se presente esta enfermedad. 

Escogí esta enfermedad porque muchas amigos de mi familia  la padecen.